Harlequin Fetüs Sendromu
Harlequin fetüs sendromu ya da palyaço bebek sendromu, cildi etkileyen bir deri hastalığıdır. Oldukça nadir görülen bu hastalık, cilt üzerinde kalın, sert ve pul pul bir görüntü oluşturmaktadır. Harlequin fetüs sendromundan dolayı meydana gelen pullanmalar, vücudun her bölgesinde, hatta yüzde bile ortaya çıkabilir. Doğumdan sonra bebeğin derisi çatlayabilir. Ağrılı olan bu çatlama, Harlequin fetüs sendromuna yol açabilir.
Birçok nedenden dolayı oluşan sendrom, genellikle ABCA12 genindeki mutasyondan kaynaklanmaktadır. Harlequin fetüs sendromu ağır genetik deri hastalığı grubunda yer almaktadır. Derinin hassasiyetini arttırarak, enfeksiyon kapma riskini açık hale getirmektedir. Genetik faktörden dolayı ortaya çıkabilen bu sendrom, kendiliğinden de gelişebilir. Peki, Harlequin fetüs sendromu nedir? Harlequin fetüs sendromu belirtileri nelerdir? Detayları yazımızda bulabilirsiniz.
Harlequin Fetüs Sendromu Nedir?
Harlequin fetüs sendromu, palyaço bebek sendromu olarak da bilinmektedir. İsmini İtalyan sokak tiyatrosundan alan bu sendrom, yeni doğan bebeklerde nadiren görülmektedir. Ölümcül risk taşıyan Harlequin fetüs sendromu, vücudun pul pul dökülmesine neden olmaktadır. Cildin nem dengesinin kaybolmasına yol açan bu sendrom, bir tür deri hastalığıdır.
Aşırı keratinleşmeyle birlikte deri sertleşmektedir. Harlequin fetüs sendromundan dolayı enfeksiyon kapma riski açık hale gelmektedir. Esnekliğini de kaybeden derinin hareket kabiliyeti kısıtlanmaktadır. Bundan dolayı nefes almak zorlaşabilir. Aynı zamanda bebek, Harlequin fetüs sendromu yüzünden fenalaşabilir. Genellikle ABCA12 genindeki mutasyondan dolayı ortaya çıkan Harlequin fetüs sendromu, günümüzde her 500 kişiden birinde görülmektedir. Palyaço bebek hastalığı, genetik nedenlerden dolayı ya da kendiliğinden gelişmektedir.
Harlequin Fetüs Sendromu Belirtileri Nelerdir?
Harlequin fetüs sendromunun birçok belirtisi bulunmaktadır. Bu belirtilerden herhangi birinin görülmesi durumunda uzman bir kişiye danışılması oldukça kritik bir detaydır. Peki, Harlequin fetüs sendromu belirtileri nelerdir?
- Göz kapakları şişerek, gözlerin tam açılmasını engelleyebilir.
- Eklem, karın, sırt, göğüs gibi bölgelerde cilt çatlayabilir.
- Cildin çatlamasından ve kurumasından dolayı hareket etmekte zorlanılabilir.
- Kırmızı ve çok kuru bir cilt oluşabilir.
- Nefes almakta zorluk yaşanabilir.
- Vücut ısısı kontrol edilemeyebilir.
- Anormal vücut hatları oluşabilir.
- El ve ayaklarda şişme meydana gelebilir.
- Tüm vücudu kaplayan sert, kalın ve elmas şeklinde pullanmalar ortaya çıkabilir.
Harlequin Fetüs Sendromu Nasıl Tedavi Edilir?
Harlequin fetüs sendromu için pek çok yöntem kullanılmaktadır. Kesin bir tedavi seçeneği bulunmayan bu sendromun, semptomlarını azaltmak mümkündür. Bundan dolayı, Harlequin fetüs sendromu tedavisi olası komplikasyonları önlemektedir. Peki, Harlequin fetüs sendromu nasıl tedavi edilir? Harlequin fetüs sendromu ilaçlar ile tedavi edilebilir. Enfeksiyonun azalmasını sağlayan ilaçlar, bebeği rahatlatmaktadır. Aynı zamanda, bebeğin yaşamsal fonksiyonlarını sürdürmesini de desteklemektedir.
Sendrom için kullanılan özel antibiyotikler ve merhemler, tedavi için ön plana çıkmaktadır. Cilt bakımı da Harlequin fetüs sendromu tedavileri arasında yer almaktadır. Cildin kurumasını önlemek için nemli tutmak gerekmektedir. Ayrıca, cilt bariyerleri korunmalı ve esnekliğini de arttırılmalıdır. Bundan dolayı, cildi nemlendirici losyonlar, kremler ve merhemler tercih edilmektedir. Deriyi örten bandaj kullanarak, enfeksiyon da azaltılmaktadır.
Harlequin fetüs sendromu tedavi yöntemleri arasında, koruyucu giysi ve beslenme de oldukça kritik detaylardır. Bebeklerin nefes alışını zor hale getiren bu sendrom, beslenmelerini de güçleştirecektir. Dolayısıyla, besin emilimini arttıran özel formüllerden ve beslenme tekniklerinden yararlanılmaktadır. Bazı bebeklerde cilt bariyerleri ve deri tabakası ameliyat ile düzeltilmektedir. Harlequin fetüs sendromundan dolayı oluşan bu sorunlar onarılmaktadır. Bu sayede göz kapaklarının açılmaması, eklemlerin kasılması gibi sorunlar giderilmektedir.
Ses Kaydını Oynat
PDF Dosyasını Oku
Harlequin Fetus Sendromu SSS
(Sık Sorulan Sorular)
Harlequin fetüs sendromu tehlikeli bir hastalıktır. Bebeği enfeksiyona açık hale getirerek, yaşamsal fonksiyonlarını kaybetmesine neden olabilir.
Harlequin fetüs sendromu genellikle genetik nedenlerden dolayı ortaya çıkmaktadır. ABCA12 geninden kaynaklanan bu sendrom, kalıtsal bir hastalıktır.
Harlequin fetüs sendromu için pediatri, dermatoloji, nöroloji, perinatoloji, yoğun bakım ve palyatif, genetik danışmanlık gibi kliniklere başvurulabilir.
Harlequin fetüs sendromu hastalığını taşıyan çiftlerde kadınlar, gebe kalmadan önce genetik seçimli tüp bebek yöntemi sayesinde bu sendromun önüne geçebilir.
Harlequin fetüs hastası bir bebeğin hayatta kalma ihtimali oldukça düşüktür. Bu sendromun dünya genelinde yüzde 20 ila 50 arasında ölüm oranı bulunmakta ve doğumdan sonraki ilk iki ay içerisinde gerçekleşmektedir.